Меньше 2% орфанных больных попадают в статистику. Объясняем, почему

Статистика учитывает не всех пациентов

Во всем мире насчитывается около 8 тысяч орфанных заболеваний, но их точное число остается неизвестным. Согласно российскому законодательству, к орфанным относятся болезни с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. К ним относятся, например, гемофилия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, болезнь Гоше. 

Минздрав России признает 271 редкое заболевание. Но большинство пациентов с этими болезнями остаются невидимыми для государственной статистики. В России есть два реестра орфанных заболеваний, по которым ведется учет пациентов: перечень высокозатратных нозологий (сейчас в него входят 14 нозологий) и перечень редких жизнеугрожающих заболеваний (17 нозологий). По данным на 2020 год, в этих двух реестрах состояло 36 434 пациента (21 594 человека в перечне высокозатратных нозологий и 14 840 — в перечне жизнеугрожающих). 

По словам Нели Погосян, заместителя председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний, всего орфанных пациентов в России может быть от 2 до 7 млн. 

«Экспертная оценка очень простая. Эксперты считают, что примерно 10% населения могут страдать от редких заболеваний. Все цифры очень приблизительные. С какой-то болезнью всего 10 человек в мире может быть. Есть очень редкие болезни, которыми диагностирован всего 1 человек в мире. А суммарно, если мы их будем оценивать как группу, то это существенная популяция. Это несколько миллионов людей в нашей стране», — объясняет врач-генетик Медико-генетического центра имени академика Бочкова Екатерина Захарова. 

Не все орфанные пациенты нуждаются в лечении, а для некоторых редких заболеваний пока вообще нет лекарств. По словам Захаровой, лекарственные препараты или диетотерапия разработаны примерно для 200 болезней. 

Однако без ведения государственной статистики оценить, кому и какая помощь нужна, крайне сложно, считает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. «Зачастую при обсуждении этих заболеваний возникает проблема, что никто не может назвать даже примерно цифру, сколько таких пациентов в России. Если мы хотим помогать пациентам, самый первый шаг, крайне важный — знать, кто они, где они, в каком они состоянии», — говорит она. 

Орфанные заболевания плохо диагностируют

Вовремя выявить орфанное заболевание помогает неонатальный скрининг. В 2020 году им было охвачено 90,4% новорожденных в России. Но сейчас в скрининг включено только пять заболеваний (расширенный скрининг на 11 болезней проводят только в Москве и Приморском крае). Авторы бюллетеня экспертного совета Госдумы по редким заболеваниям отмечают, что в странах Европы, США и Канаде программы обследования новорожденных включают до 40-50 заболеваний. В июне 2021 года премьер-министр России Михаил Мишустин поручил расширить перечень скринируемых заболеваний с 5 до 36.

Из-за отсутствия расширенного неонатального скрининга пациентам с редкими заболеваниями приходится дольше ждать окончательного диагноза. 54% российских орфанных пациентов отметили, что провели в ожидании постановки диагноза год и более. Большинство из них также указали на низкий уровень информированности врачей. При этом то, насколько быстро и правильно будет диагностировано заболевание, а также тактика ведения и лечения зависит только от врача, к которому пациент попадет, его опыта, компетенций и орфанной настороженности.

Эксперты отмечают, что в диагностике редких заболеваний есть еще один барьер: врачи могут избегать постановки диагноза, потому что лечение орфанного пациента станет тяжелым бременем для регионального бюджета. «В регионах есть проблема недодиагностики пациентов и не включения в регистр. Как только пациент получает диагноз и нуждается в лечении, это становится региональной обязанностью», — говорит Ольга Германенко. 

Получить лечение может быть очень сложно

То, как человек с орфанным заболеванием будет получать лечение, зависит от конкретного диагноза. В наиболее безопасной ситуации пациенты с заболеваниями из перечня высокозатратных нозологий: их лекарственное обеспечение финансируется из федерального бюджета. 

Помощь пациентам из списка жизнеугрожающих нозологий должны обеспечивать регионы, поэтому финансирование лечения очень зависит от возможностей бюджета конкретного субъекта. Охват лечением пациентов из этого перечня в 2020 году составил 65% в среднем по России. Но этот показатель сильно разнится от региона к региону: так, в Татарстане, где зарегистрировано 572 пациента с жизнеугрожающими редкими заболеваниями, он составил 19%, а в Краснодарском крае, где зарегистрировано 575 пациентов — 74%. В 17 регионах уровень обеспеченности лекарствами ниже 50%. 

В 2021 году из федерального бюджета на лечение орфанных больных было выделено 64,3 млрд руб (по программе «14 высокозатратных нозологий»). Из региональных бюджетов — ​​14,5 млрд руб (это совокупный бюджет 73 регионов, представивших данные). 

Пациенты с орфанными заболеваниями, которые не входят ни в один из государственных перечней, могут получать помощь по факту признания инвалидности. В этом случае ответственность за лекарственное обеспечение также ложится на регион. 

По словам Ольги Германенко, этой категории пациентов получить помощь сложнее всего: «В большинстве случаев, увы, приходится бороться за это право, писать в надзорные органы и прокуратуру, иногда обращаться в суд. Для региона эти пациенты, которые обеспечиваются по факту наличия инвалидности, растворены в общей категории льготников, их не видят, не просчитывают при закладывании бюджета. Они для региона — как черт из табакерки выпрыгивают с назначением, а регион к этому не подготовлен». 

В 2021 году появился еще один источник помощи орфанным больным: фонд «Круг добра», который финансируется за счет повышения с 13% до 15% налога физических лиц, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год. Фонд обеспечивает лечением пациентов с 44 заболеваниями. Пока «Круг добра» помогает только детям до 18 лет. Однако в декабре 2021 года президент России Владимир Путин заявил, что в будущем фонд будет обеспечивать лекарствами и больных старше 18 лет. По данным на февраль 2022 года, помощь получили 2 085 детей, на медицинскую помощь и закупку лекарственных препаратов потрачено 37,9 млрд руб. 

Подробнее о том, с какими проблемами сталкиваются орфанные пациенты в России, читайте в исследовании «Если быть точным».

Авторы: Анастасия Кокоурова, Ирина Ширманова