56% взрослых со СМА в России не получают лечение
Сколько людей со СМА в России
Официальная статистика по количеству пациентов со СМАНеизлечимое заболевание, при котором ген, отвечающий за работу двигательных нейронов, поврежден или отсутствует. Постепенно человек со СМА теряет моторные функции вплоть до потери способности дышать самостоятельно. с 2019 года публикуется в ежегодных бюллетенях экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Однако не все субъекты РФ предоставляют данные по запросу, из-за чего подсчитать общее число пациентов сложно.
Альтернативная статистика ведется фондом «Семьи СМА». На конец июня 2022 года в регистре фонда содержится информация о 1266 пациентах. Из них 907 детей и 359 взрослых. Учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко отмечает, что и в их статистику попадают не все.
Некоторые пациенты со СМА долгое время оказывались вне статистического учета. Впервые они стали обращаться за лекарственной терапией лишь в 2021 году, когда началось массовое обеспечение препаратами за счет созданного в том же году государственного фонда «Круг добра». Раньше в регионах терапия назначалась далеко не всем, кому она требовалась, но с 2021 года финансирование лечения детей со СМА перешло на федеральный уровень.
«До сих пор, когда "Круг добра" одобряет пациентов, среди них есть не новодиагностированные. Допустим, они 2008 года рождения, а диагноз поставлен в 2010 году. Это значит, что все это время пациент наблюдался, в лучшем случае, у себя амбулаторно в поликлинике и больше нигде, его не обследовали в специализированных клиниках», – объясняет Германенко.
Теперь, когда многие родители детей со СМА подают заявки в фонд «Круг добра», взявший на себя обеспечение терапией детей с редкими заболеваниями по всей России, регионам проще отслеживать число пациентов. В годовом отчете фонда «Круг добра» за 2021 год сообщается, что 1190 детей получили препараты для лечения СМА или лекарства для них находятся в процессе закупки.
Во-первых, регистр включает в себя информацию только о тех пациентах, которые готовы предоставить свои персональные данные. «Мы не можем просто включить пациента, о котором мы знаем, в регистр. Сначала пациент заполняет анкету, которая направляется в фонд. В ней содержится определенный перечень данных, которые и составляют часть регистра. Он дает возможность фильтровать эти данные в зависимости от того, какой показатель мы смотрим», – объясняет Германенко.
Во-вторых, региональные данные по количеству людей со СМА могут отличаться в большую или меньшую сторону от информации, которой располагает фонд «Семьи СМА». «Раньше регион мог говорить, что у них нет пациентов, а к нам обращались, например, человек 15-20 [из этого субъекта]. Сегодня же регионы могут лучше знать, сколько у них детей со СМА. Например, нам известно о 13 детях, а их на самом деле 16, потому что трое до нас не дошли», – рассказывает Германенко.
Дети со СМА на 95% обеспечены лекарствами
В октябре 2020 года охват терапией пациентов со СМА составлял всего 24%. Резкий скачок обеспеченности препаратами произошел в 2021 году, после передачи лечения детей на федеральное финансирование за счет фонда «Круг добра». Так, в октябре 2021 года доля пациентов, получающих лекарственные препараты, выросла до 74%. На сегодняшний день специалисты фонда «Семьи СМА» оценивают охват терапией среди пациентов в 80%.
Широкий охват лечением достигается путем обеспечения лекарствами несовершеннолетних пациентов. Сейчас лекарства получают 95% детей. Среди оставшихся 5% есть те, кто не нуждается в терапии. «Это тяжелые дети, которые не будут ее получать в силу клинического статуса, когда и врачам, и родителям понятно, что лечение ни к чему не приведет», – объясняет Германенко.
Взрослые со СМА все еще нуждаются в терапии
По данным на апрель 2022 года, в регистре фонда «Семьи СМА» содержится информация о 42 пациентах в возрасте 16-17 лет, которые перестанут обеспечиваться за счет фонда «Круг добра» по достижении совершеннолетия. Вопрос лекарственного обеспечения взрослых остается нерешенным. На сегодняшний день терапией охвачены 44% тех, кому 18 и более лет.
Среди взрослых пациентов со СМА тоже есть те, кто добровольно отказывается от лекарственных препаратов. Однако, по оценке Ольги Германенко, доля взрослых пациентов, принимающих решение об отказе от терапии, составляет не более 3%. Остальные взрослые хотели бы реализовать свое право на получение лекарств.
Финансирование на закупку препаратов для взрослых пациентов со СМА осуществляется из региональных бюджетов. Лекарственное обеспечение возможно по установлению инвалидности и по жизненным показаниям, если пациент нуждается в терапии. Нуждаемость определяется врачом, если он назначает один из двух дорогостоящих препаратов, применяющихся для терапии взрослых со СМА – «Спинразу» или «Рисдиплам».
Однако назначения происходят неохотно, отмечает Германенко: «Привожу пример: когда заболевания из 403-го регионального перечня [жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний] переносились на федеральный уровень, то количество пациентов, которые нуждаются в терапии, очень резко возрастало по каждому заболеванию, которое переходит из регионального обеспечения в федеральное.
Например, вместо 60 пациентов из 100, которые нуждались в терапии, вдруг начинали нуждаться 95. Это говорит о том, что регионы не назначают терапию, экономя таким образом бюджет. Регион просто не назначает препарат, и идет борьба вплоть до судебных исков за назначение препарата для пациента».
Вторая проблема – не отлаженный механизм назначения препарата. По словам Ольги Германенко, от подозрения на СМА до подтверждения диагноза может пройти несколько месяцев, а заключение генетика не приводит к автоматическому назначению лекарственной терапии для пациента.
Доля взрослых в регистре растет
Несмотря на трудности лекарственного обеспечения, от взрослых пациентов со СМА все чаще поступают заявки на вступление в регистр. За 2021 год база данных фонда «Семьи СМА» пополнилась информацией о ста взрослых пациентах.
«Сейчас мы видим активизацию со стороны взрослых. Очень многие вносят свои данные, потому что им нужна помощь в получении лекарств, они тоже хотят быть заметными. Они сообщают о себе и запрашивают определенные объемы помощи. Наверное, потому, что они больше стали верить в то, что лекарство можно получить. Рост численности [регистра] за счет взрослых очень серьезный», – говорит Германенко.
По ее словам, одним из путей решения проблемы неравного доступа к терапии среди детей и взрослых со СМА может стать федерализация всей нозологии независимо от возраста пациентов. Таким решением могло бы стать включение СМА в федеральную программу высокозатратных нозологий.
Автор: Ирина Ширманова