В базе фонда «Дети-бабочки» — 800 орфанных пациентов. Эти данные помогают предсказывать течение болезни

Кто такие «дети-бабочки» и «дети-рыбки»

Фонд «Дети-бабочки» уже 11 лет поддерживает детей с буллезным эпидермолизом, а с 2020 года — с ихтиозом. На сегодняшний день у фонда более 2500 подопечных в России и странах СНГ.

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки сильно подвержены механическим воздействиям. Чтобы избежать ран, все открытые участки тела перевязывают специальными дорогостоящими бинтами. В месяц человеку с таким диагнозом требуется от 50 до 400 тысяч рублей на медикаменты и перевязочные средства. Из-за ранимости кожи людей с таким заболеванием называют «бабочками». 

Ихтиоз проявляется усиленным ороговением эпидермиса: за сухой кожей с твердыми чешуйками и трещинами тоже нужен особый уход. Таких пациентов называют «рыбками».

Сегодня буллезный эпидермолиз и ихтиоз неизлечимы, однако терапия помогает улучшить качество жизни пациентов. 

Как устроен регистр 

Три года назад фонд «Дети-бабочки» начал разработку регистра — базы данных подопечных. «Собранная информация невероятно ценна для терапии, планирования лечения и закупок перевязочных средств и медикаментов у фармацевтических компаний», — рассказывает основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова.

Отбор показателей для учета в регистре принимался группой врачей-экспертов (дерматовенерологов, педиатров, неонатологов, генетиков, хирургов, онкологов, гастроэнтерологов и других). Чтобы обмениваться информацией с иностранными коллегами, в регистр включили тот же блок информации, что и в зарубежных базах редких заболеваний: данные по генетике. 

Регистр предусматривает возможность деперсонализированного обмена клиническими и генетическими данными с крупными иностранными центрами изучения генных заболеваний кожи в научных целях. Регистр фонда аккумулирует в себе значимый объем информации о пациенте: в каком возрасте был поставлен диагноз, какое лечение назначено, каковы медицинские показатели и клиническая картина, сколько средств затрачено на каждого пациента. 

Небольшая часть данных визуализирована на сайте фонда. На страницах подопечных можно увидеть информацию об объеме оказанной помощи по годам и статьям расходов. 

Поначалу в регистре учитывались только подопечные с буллезным эпидермолизом, но постепенно в него стали вносить информацию о детях с диагнозом «ихтиоз». Сейчас количество подопечных составляет более 800 российских пациентов, и база постоянно пополняется. С помощью настроек интерфейса в дальнейшем этот инструмент может использоваться для учета других редких генетических заболеваний.

Как фонд использует данные

Регистр помогает следить за течением болезни

Регистр позволяет анализировать динамику заболевания в каждом отдельном случае. Например, с его помощью можно сопоставить анализ показателей крови пациента в настоящий момент и несколько лет назад.

«В регистре учитываются клинические и генетические данные наших подопечных. Это огромный массив данных, который позволяет на основе собранной информации строить предиктивные модели развития заболевания в зависимости от генотипа и других факторов, влияющих на фенотип», — рассказывает эксперт фонда, врач-генетик Юлия Коталевская.

Фонд видит, какая помощь нужна каждому конкретному пациенту

Доступ к данным есть у всех сотрудников и специалистов: в зависимости от того, в какой роли регистрируется пользователь — врача, сотрудника фонда — у него появляется доступ к части базы данных, необходимой ему для работы. Пользователь может настроить интерфейс так, как ему удобно: завести новые поля или зафиксировать новые показатели. Благодаря такой системе маршрут пациента стал более отлаженным и прозрачным. 

«Когда в фонд поступает заявка, мы регистрируем подопечного. Информация о нем сразу же поступает врачу, патронажной сестре, оформляется первичная помощь. Сотрудники склада видят, что подопечному нужно выслать коробку с адресной помощью. Врач связывается с подопечным и начинается работа по всем направлениям помощи. Целый процесс выстраивается вокруг пациента, как только мы его регистрируем», — рассказывает Алёна Куратова.

Благодаря образовательным проектам фонда, теперь в каждом регионе страны есть хотя бы один врач, который в случае рождения ребенка с редким генетическим заболеванием кожи сможет проконсультировать родителей и пригласить экспертов фонда на патронаж. По словам Алёны Куратовой, благодаря информированности врачей и родителей количество отказов от детей с буллезным эпидермолизом существенно снизилось. 

Данные помогают больше узнать о болезни

Статистический учет пациентов по всей России дает возможность для мониторинга заболеваемости в разных регионах. «Например, мы видим, что у некоторых национальностей выше риск мутации коллагена VII типа, возможно, в связи с кровными браками», — рассказывает Юлия Коталевская.

В регистр включены данные пациентов со всей территории РФ, что дает возможность проводить аналитическую работу по многим параметрам. «Например, при анализе генетических данных мы отмечаем определенные этнические закономерности, которые подтверждают и доказывают уникальность российских пациентов, в отличие от других популяций», — говорит Коталевская. 

По ее словам, наращивание базы данных приведет к увеличению научного знания о болезни: «В какой-то момент объем данных, накопленных в системе, будет достаточным для разработки базисной терапии. Возможно, в дальнейшем собранные данные помогут нам в партнерстве с фармкомпаниями изобрести новые лекарственные средства для наших подопечных. Это огромный объем работы, логистически очень сложный. Когда я говорю нашим иностранным коллегам, что у нас 500 загруженных экзомов ДНК по буллезному эпидермолизу, они удивляются, потому что это большая научная ценность».

Благодаря регистру проще планировать бюджет

Помимо клинических и генетических данных в регистре фиксируют информацию о бюджете, выделенном подопечным на лечение, госпитализацию, реабилитацию, психологическую помощь. Эти данные позволяют проводить фармакоэкономический анализ — прогноз необходимого объема медикаментов и средств на их приобретение на следующий квартал или год. 

«Такими данными мы делимся с регионами для организации тендеров, с поставщиками медикаментов, чтобы они прогнозировали свои закупки. На основе этой информации мы планируем свой фандрайзинг, чтобы у нас были средства для закупки всего необходимого. Регистр — абсолютно рабочий инструмент, который позволяет более эффективно работать с подопечными», — говорит руководитель фонда Алёна Куратова. 

Автор: Ирина Ширманова