в
Здоровье — главная составляющая качества жизни каждого человека. Среди всевозможных ограничений здоровья редкие (орфанные) заболевания занимают особое место из-за низкой распространенности: в России не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Это влечет дополнительные трудности, с которыми сталкиваются «редкие» пациенты: отсутствие «орфанной» настороженности у врачей; зависимость лечения от возможностей генетической диагностики в регионе; ограниченный выбор и исключительная дороговизна лекарственных препаратов и др.
Для эффективного решения этих трудностей нужно оценить необходимый (суммарный) объем потребности в помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России. Однако в настоящий момент система государственного учета охватывает лишь небольшую часть «редких» пациентов, в то время как точное число людей с редкими заболеваниями остается неизвестным.
Что мы знаем
Орфанное заболевание — это болезнь, которая встречается очень редко. В России порог — не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В Европе планку ставят выше: 50 случаев, в США — 60 .
Само слово «орфанный» происходит от английского orphan — «сирота». Так эти болезни называют, потому что долгое время они оставались вне внимания медицины и фармацевтики: слишком мало пациентов, слишком мало денег на разработку лечения.
В мире известно около 8 тысяч орфанных болезней, ими страдают более 300 миллионов человек — около 6–8% населения Земли.
Материалы
«Если быть точным» — это данные с человеческим лицом. Поддержите нас, чтобы мы могли и дальше помогать решать социальные проблемы.
